Anthropic 於 2026 年 7 月 20 日公布 AI for Science 計劃的新一輪主題申請，今次聚焦罕見遺傳病。獲接納的研究者可在六個月內獲得最多 50,000 美元的 Claude credits，計劃分為基本科學研究，以及協助早期 biotech 加快臨床開發兩條路線，申請截止日期為 2026 年 8 月 2 日晚上 11 時 59 分（美國太平洋時間）。
Anthropic 認為，罕見病研究的難點不只在於模型能力，而在於資料分散、患者群體細小、疾病機制未明，以及由研究結果走到臨床測試的流程很長。AI 可以協助研究團隊整合文獻、病例、變異資料和有限數據，但這類工作仍然需要臨床研究者、患者組織和資料科學家共同確認，不能把模型輸出當成診斷或治療建議。
基本科學路線與 Monarch Initiative 合作。Anthropic 提到 Monarch 的 Mondo Disease Ontology 和 Monarch Knowledge Graph，用來整合來自不同資料庫的疾病定義、基因型和表型資料。其 DisMech library 被描述為 agent-friendly 的機制疾病分類資源，讓 Claude 可以讀取病例報告、variant database、registry schema 和公開數據，再協助研究者找出可供專家驗證的機制相似性。
另一條路線面向早期 biotech，目標包括整理監管文件、分析治療靶點是否適合不同藥物形式，以及從個別遺傳治療中尋找共同機制。Anthropic 亦列出 Every Cure、Centre for Population Genomics 和 Violet Research Institute 等合作例子，包括藥物再利用、變異分類、生物資訊流程和監管文件工作。這些是合作方或 Anthropic 所述的使用案例，不等於已證實的臨床成效。
計劃的形式也值得留意。它提供的是 API credits 和 Claude Science access，而不是直接的現金研究資助；申請者仍要自行處理資料使用、患者私隱、專業審核、研究設計和監管要求。Anthropic 在文章中亦承認，當資料太少、組織不佳，或涉及保險授權和醫療設施等非資料問題時，agent 的幫助會受到限制。
對 AI for Science 而言，真正的價值不只是把研究問題交給一個模型，而是把資料標準、知識圖譜、工具權限、可追溯輸出和專家驗證串成一條工作流程。罕見病這種資料高度碎片化的領域，正好測試 agent 能否協助人類提出更好的假設，同時保持證據和責任邊界清楚。
